HÜCRE çekirdeğinde, fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya bir "anomali" çıkar. Kadının yumurta hücresinin olgunlaşma süreci sırasında bir kromozom çiftinin birbirinden ayrılmasıyla meydana gelir. Bu sebeple, meyoz bölünmeden sonra, kromozom sayısı yarıya inmiş yumurta hücrelerinden birinde fazladan bir kromozom yer alır. Diğer yumurta hücresinde bu çift yoktur.
Birinci yumurta hücresinin döllenmesiyle "trizomi" oluşur. Anomali, eşey kromozomlarında olabileceği gibi, otozomal kromozomlarda da (XY dışındaki kromozomlar) olabilir. Fazla bir kromozom bulunması farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Netice itibariyle; sendromlu doğan çocuğun hücrelerinde 46 yerine 47 adet kromozom olur.
İnsanda en sık rastlanan 21 nci kromozom trizomisidir. Buna; kâşifinin adına binaen "Down sendromu" denilmiştir. Bu durumda doğan çocuğa halk arasında "mongol" da denir. Böyle doğan çocuklarda zekâ geriliği olur. Bazılarında ise ilaveten kalp bozukluğu vardır.
Daha nadir olarak görülen trizomilerden 18 nci kromozom trizomisi "Edward sendromu" olarak adlandırılır. Bu hata, çocukta zekâ geriliği, iskelet, kalp, böbrek ve bağırsakta oluşum bozuklukları yapar ve erken yaşta ölüme sebep olur.
13 ncü kromozom trizomisine ise "Patau sendromu" denir. Bu hatayla doğan çocuklarda ağır biçim bozuklukları olur. Beyinde koku almayla ilgili yapılarda gelişim bozukluğu, zekâ geriliği, gözde şekil bozuklukları vardır. Hastaların çoğu erken yaşta ölür.
