ÇOK KISA PARMAK

PARMAKLARIN anormal kısa olmasıyla beliren doğuştan oluşum bozukluğu, tek parmakta veya çoğunlukla elin tüm parmaklarında görülebilir. Bu durum farklı iskelet bölümlerinin boyca az gelişmesiyle bağlantılıdır. Bazen de yapışık parmaklar gibi başka oluşum bozukluklarıyla beraber olabilir. Mongolizmde (down sendromunda) sık görülen bir durumdur.

MONGOLLUK, 21. KROMOZOMDAN

HÜCRE çekirdeğinde, fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya bir "anomali" çıkar. Kadının yumurta hücresinin olgunlaşma süreci sırasında bir kromozom çiftinin birbirinden ayrılmasıyla meydana gelir. Bu sebeple, meyoz bölünmeden sonra, kromozom sayısı yarıya inmiş yumurta hücrelerinden birinde fazladan bir kromozom yer alır. Diğer yumurta hücresinde bu çift yoktur.

Birinci yumurta hücresinin döllenmesiyle "trizomi" oluşur. Anomali, eşey kromozomlarında olabileceği gibi, otozomal kromozomlarda da (XY dışındaki kromozomlar) olabilir. Fazla bir kromozom bulunması farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Netice itibariyle; sendromlu doğan çocuğun hücrelerinde 46 yerine 47 adet kromozom olur.

İnsanda en sık rastlanan 21 nci kromozom trizomisidir. Buna; kâşifinin adına binaen "Down sendromu" denilmiştir. Bu durumda doğan çocuğa halk arasında "mongol" da denir. Böyle doğan çocuklarda zekâ geriliği olur. Bazılarında ise ilaveten kalp bozukluğu vardır.

Daha nadir olarak görülen trizomilerden 18 nci kromozom trizomisi "Edward sendromu" olarak adlandırılır. Bu hata, çocukta zekâ geriliği, iskelet, kalp, böbrek ve bağırsakta oluşum bozuklukları yapar ve erken yaşta ölüme sebep olur.

13 ncü kromozom trizomisine ise "Patau sendromu" denir. Bu hatayla doğan çocuklarda ağır biçim bozuklukları olur. Beyinde koku almayla ilgili yapılarda gelişim bozukluğu, zekâ geriliği, gözde şekil bozuklukları vardır. Hastaların çoğu erken yaşta ölür.

DOWN SENDROMU TESTİNDE AMNİYOSENTEZ

Anne karnındaki bebeği saran ve göbek kordonu yüzeyine uzanan zar, amniyon boşluğu denilen bir boşluk oluşturur. Bu boşluk içinde gelişmekte olan bebeği koruma görevi olan suya benzer bir sıvı bulunur (amniyon sıvısı) . Gebeliğin başlangıcında küçük olan amniyon boşluğu, giderek büyür ve koryonun (cenini saran dış zar) iç yüzeyi ile temasa geçer.

AMNİYON BANTLARI

Amniyon boşluğu iç duvarında oluşan patolojik yapışıklıklardır. Şerit şeklindeki bu yapışıklıklar, amniyon boşluğunun herhangi bir bölgesinde gelişebilir ve hiçbir belirti vermeden hamileliğin sonuna kadar kalabilir. Bazı vakalarda ise, bebeğin gelişimini engelleyerek organ eksikliklerine sebep olabilirler. Bebek kol veya bacağı eksik doğabilir.