DOĞUŞTAN gelen iskelet bozukluğuyla, kol ve bacakların en az birinde kısalık olur. Çoğunlukla el ve ayak normal büyüklükte ve yapıdadır, fakat çok kısa kol veya bacak kemikleriyle birleşiktir. El veya ayak sanki doğrudan omuza ya da kalçaya bağlı gibi görünür. El, ayak normal bükme ve germe hareketlerini yapabilir.
Doğuştan gelen bu bozukluk, annenin hamilelik esnasında bebeğe zararlı olan ilâçları almasından kaynaklanır.