GEORGE W. BEADLE (biyolog)

AMERİKALI  biyoloji bilgini, 1903 yılında Nebraska, Wahoo'da doğdu. Kaliforniya Teknoloji enstitüsünde biyoloji kürsüsüne profesör oldu (1946-61). 

Genlerin özgül kimyasal süreçler düzenleyerek faaliyet gösterdiklerini ispat ettikleri için; 1958' de E.L. Tatum ile beraber tıp ve biyoloji Nobel ödülünü aldı. Daha sonra Chicago üniversitesine rektör oldu. 

Beadle ile Tatum, 1941' de geleneksel araştırma konusu "sirkesineği" yerine "küf mantarı" üzerinde çalışarak biyokimyasal genetik çağını açtılar. Bir hücrenin enzimlere ilişkin bütün tepkilerinin, genlerin denetimi altında olduğunu ilk kez ispat ettiler. 

Bu bilginler, "neurospora"da değişim oluşturmak için X ışınları, ultraviyole ışık veya kimyasal maddeler kullandılar ve bu değişimlerin "soya çekime" (ırsî) bağlı olduğunu gösterdiler. Bu çalışmalar, moleküler genetiğe verimli yollar açmıştır. George W. Beadle, 1989' da Kaliforniya, Pomona'da öldü. 

TEK VE ÇİFT YUMURTA İKİZİ

TEK yumurta ikizi; tek bir yumurtanın bir spermatozoon tarafından döllenmesinin ardından bölünmesiyle ortaya çıkmaktadır. Bu durumda ikizler aynı cinsiyette olup, birbirleriyle tamamen aynı genetik yapıya sahip olurlar.

Çift yumurta ikizi; iki yumurta, farklı iki spermatozoon tarafından döllenmektedir. Bu durumda ikizlerin cinsiyeti farklı olabilir, genetik özellikleri ise iki kardeş kadar benzer olur.

DOKU REDDİ

FARKLI genetik yapıdaki bir insandan alınan dokunun nakli neticesinde, vücudun zamanla bu dokuyu yıkmaya yönelik olarak başlattığı reaksiyonların ortaya çıkardığı karmaşık olaylar dizisine "doku reddi" denilir.

Doku reddi, yabancı dokular karşısında vücudun kendi dokularını korumasına yönelik bir savunma mekanizmasıdır. Bu mekanizmalar aslında "bağışıklık" reaksiyonları esasına bağlıdır. Doku reddi neticesinde, nakledilen dokunun işlevi gittikçe artarak bozulur. Sonuçta doku işlevini tamamen kaybeder.

Doku reddini baskılamak veya ortadan kaldırmak için yaygın ışınlama, kortizon, bağışıklık baskılayıcı ilâçlar, lenfositlere karşı serum kullanılması gibi birçok yöntem denenmiştir. Bunların maksadı bağışıklık cevabının şiddetini azaltmaktır.

Akyuvarlardaki antijenlerin incelenerek, verici ve alıcı arasında elden geldiğince fazla doku uyumu bulunmasını sağlayacak doğru vericilerin seçilmesi de çok önemlidir. Doku uyumu en üst seviyede olduğundan emin olunan vericilerden doku nakli yapılır.

KANDA KOLESTEROL ARTIŞI

KANDA kolesterol seviyesinin 100 mililitre kanda, 250 miligram'ın üzerine çıkmasıdır. Genetik yolla geçen, doğuştan bir metabolizma bozukluğunun neticesi olabilir. Böyle durumlarda ailevî özellik gösterir ve kolesterolün kandaki seviyesi çok yüksek olur.

Kolesterol, derialtı dokularda ve kirişlerde birikerek "ksantom" denilen yumruların belirmesine yol açar. Böyle vakalarda kişilerde ağır damar sertliği görülür.

Kanda kolesterolün yüksek olması, şeker hastalığı, tiroid bozukluğu gibi hastalıklara bağlı olarak da görülebilir. Bu durumda sadece kolesterol değil, diğer plazma yağları da artar.

KOKU ALAMAMA (hipozmi)

KOKU alma duyusunun azalmasına "hipozmi" denilir. Geçici veya kalıcı olabildiği gibi, sadece bir veya daha fazla kokuyu ilgilendirebilir. Ayrıca doğuştan gelen veya sonradan edinilmiş tek veya çift taraflı koku alamama biçimleri de vardır.

Geçici koku alamama, burundaki sinirsel duyusal mukozanın uzun müddet keskin koku almasıyla gelişir. İleri yaşlarda görülen koku alamama bir hastalık belirtisi olmayıp, yaşlanmanın fizyolojik bir neticesidir. Yaşlılık haricindeki bütün hipozmi vakalarında, koku alma işlevine katılan yapılarda bir bozukluk vardır.

KAN BAĞI NE DEMEKTİR?

AYNI soydan gelen kişiler arasındaki ailevî bağa "kan bağı" denilir. Akrabalık seviyesine göre farklılık gösterir. Meselâ anne ve çocuk arasındaki kan bağı, amca ile yeğen arasındaki kan bağından daha güçlüdür.

En güçlü kan bağı tek yumurta ikizleri arasındadır. Kan bağı olan kişilerin anne babadan gelen aynı genleri taşıma ihtimâli oldukça yüksektir. Bu genler ortak bir öncü genin çoğalmasıyla doğrudan edinilmiştir.

Genellikle kan bağı seviyesi ne kadar yakınsa, genetik yapılar o ölçüde birbirine benzer.

KEKEMELİK NEDEN OLUR?

HECELERİN istemsiz olarak tekrarlanmasından veya özellikle sesli harfler ya da "k" ve "g" ile başlayan kelimelerin söylenmesinde güçlük çekilmesinden oluşan konuşma bozukluğuna "kekemelik" denilir. Kekemeliğin ortaya çıkmasında organik, genetik, psikolojik sebepler vardır.

Organik sebepler:

Çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik rahatsızlıklar bu gruba girer. Fakat bu rahatsızlıkların hiçbirinin rolü net olarak belirlenememiştir.

Genetik sebepler:

Kekeme erkeklerin, babalarını hiç tanımamış olan çocuklarında kekemeliğin ortaya çıktığı görülmüştür. Bu durum, kekemelikte genetik bir etkenin de rol oynadığını gösterir. Kekemeliğin ortaya çıkmasında aile bireyini taklid etmenin rolü önemini kaybetmektedir.

Psikolojik sebepler:

Vakaların çoğunluğu psikolojik sebeplere bağlıdır, fakat bu sebeplerden yola çıkarak bir sebep-sonuç ilişkisine varmak güçtür.

Kekeme şahısların hemen tamamı aşırı duygusallık gösteren, kaygılı ve saplantı geliştirmeye meyilli şahıslardır ve kekemelik özellikle sinirli ve heyecanlı oldukları zaman daha belirgin olmaktadır. Başka bir teoriye göre ise; kekemelik organik kökenlidir ve psikolojik sebeplerle ağırlaşır.

Kekemelik çoğu kez, konuşmayı henüz öğrenmekte olan çocukta ani veya aralıklı olarak ortaya çıkar. Bazı durumlarda kısa sürede kendiliğinden gerilerse de vakaların büyük bölümünde kalıcı olur.

LAKTOZ (süt şekeri)

SÜTTE bulunan şekere "laktoz" denir. Bağırsakta, "laktaz" adı verilen bir enzim vasıtasıyla glikoz ve galaktoza parçalanarak emilir. Bazı bağırsak duvarı hastalıklarında veya laktaz enziminin yetersizliğinde laktoz, parçalanmadan idrara geçer.

Laktoz, emilmeden bağırsağın son bölümlerine ulaşırsa karınağrısı, ishâl veya bağırsak iltihabına yol açabilir. Böyle durumlar yaşanıyorsa laktoz içeren besinler alınmamalıdır.

Avrupalı'lar, Asyalı'lara göre sütteki laktozu daha kolay sindirirler. Asyalı bir çocuk beş yaşına gelince laktoz sindirimi iyice azalır, fakat Avrupalı bir çocukta ömür boyu devam eder. Burada genetik faktörler devreye girmektedir. Avrupalılar, ineği evcilleştirip sütünden istifade etmeye çok daha önceleri başlamışlardır.

KEMİK GELİŞİM BOZUKLUKLARI

İSKELETİN bir veya birden çok bölgesinde kemik gelişim bozukluklarıyla seyreden süreçlere "osteodisplazi" denilir. Bu gruptaki hastalıkların çoğu genetik geçişlidir. Bir kısmı bebek daha dölyatağında hayat belirtisi verirken, bir kısmı da ancak erişkin yaşlarda ortaya çıkar.

Bu grupta rastlanan kemik oluşum hastalıkların en önemlileri:

• Uzun kemiklerin bir yöndeki kıkırdaklarında gelişimin durması sebebiyle, baş ve gövdenin normal gelişmesine karşılık, kol ve bacakların kısa kalması.
• Vücudun birçok kemiğinde, kıkırdak hücrelerinden meydana gelen iyi huylu tümörler.
• Cam bebek hastalığı. Kemik dokusunun oluşum bozukluğuna bağlı olarak kemiklerin çok kolay kırılması.
• Birçok kemikte, yumru biçiminde çıkıntıların oluşması.
• Kemiklerin normalden daha sert yapıda olması. Buna mermer kemik hastalığı da denir.