LİPİT metabolizmasındaki doğumsal bozukluklar neticesinde, doku ve organik sıvılarda, lipit yapısındaki maddelerin anormal ölçüde biriktiği hastalıkları tanımlayan genel terim "lipidoz" dur.
Doğuştan enzim noksanlığına bağlı olarak, vücuttan atılamayan lipit yapısındaki ana metabolizma ürünleri, dokularda birikerek merkezî sinir sistemi lezyonlarına ve iç organlarda büyümeye sebep olur. Vücutta aşırı lipit birikmesine ilişkin belirtiler çocukluk çağındayken ortaya çıkar.
Kanda kolesterol ve lipoprotein seviyelerinin yüksek olduğu biçimler, özellikle deride "ksantom" gibi lipitle dolu kitlelerin çıkmasına yol açar. Kiriş ve başka dokularda lipit birikimleri görülebilir.
