SADECE kemikleri değil, onunla beraber gözakı, içkulak, deri ve bağdokuları da etkileyen genetik bağdoku hastalığına "osteogenez imperfekta" denir.
Hastalığın başlıca türleri: Doğuştan özürlü kemik oluşumu, geç özürlü kemik oluşumu ve Van der Hoeve sendromudur.
Doğuştan özürlü kemik oluşumunda, bebek genellikle ölü doğar. Canlı doğanlarda kemik kırıklarına sık rastlanır. Bunun neticesinde ağır sakatlıklar olabilir, çocuk yaşamın ilk yıllarında ölür.
Geç özürlü kemik oluşumunda, bebek normal doğar; hastalığın şiddetine göre, ilk yıllarda ufak travmalardan kaynaklanan kemik kırılmaları görülür. Ergenlikten sonra kırılmaların sıklığı azalır.
Van der Hoeve sendromunda, bütün bu kemik problemlerine ilâve olarak, deri aşırı derecede incelir, gözakları mavidir, işitme kaybı olur, gözakı da çok ince olduğu için, altından gözyuvarının orta katmanı olan damartabakanın pigmentleri görülür. İşitme kaybı iç kulaktaki kemik dokunun artmasına ve şekil bozukluğuna bağlı olabileceği gibi, bu dokunun işitme sinirine yaptığı baskıdan da kaynaklanabilir.
Bu hastalık için etkili bir tedavi geliştirilememiştir.
